Важность генетической диагностики при редких заболеваниях
В БФ «Благодействие» появляется новая рубрика — экспертная колонка.
Мы все чаще сталкиваемся с тем, что семьям не хватает доступной и понятной информации о редких заболеваниях, генетических исследованиях и современных возможностях диагностики. Именно поэтому мы запускаем направление, в рамках которого будем делиться научными материалами, мнениями специалистов и важной информацией, связанной с темой орфанных заболеваний.
Сегодня публикуем первую статью:
«Важность генетической диагностики при редких заболеваниях»
Несмотря на то, что редкие заболевания затрагивают небольшое число людей, им недостает общепринятого определения. В Европейском Союзе (ЕС) заболевание классифицируется как редкое, если оно поражает не более 5 из 10 000 человек. Согласно российскому законодательству, редкими (орфанными) заболеваниями считаются те, распространенность которых составляет не более 10 случаев на 100 000 населения. Это эквивалентно 1 случаю на 10 000 человек, что жестче европейского стандарта.
На сегодняшний день выявлено более 7000 редких заболеваний, что подчеркивает их значительное глобальное влияние. Приблизительно 30 миллионов человек в Соединенных Штатах, 29 миллионов в ЕС (2008 г.) и около 400 миллионов человек во всем мире страдают от различных редких заболеваний. Количество людей, которые страдают редкими заболеваниями в России, составляет порядка 7 млн человек. Это примерно 5% населения страны.
Около 80% редких заболеваний имеют генетическое происхождение. Из них приблизительно 70% впервые проявляются в детском возрасте, а около 3% — в неонатальном периоде. Примерно для 95% редких заболеваний отсутствует утвержденный протокол лечения. Таким образом, этим пациентам оказывается только симптоматическая помощь.
Точная диагностика редкого заболевания может значительно улучшить лечение, помочь определить потенциальные методы лечения и предотвратить ненужные вмешательства, которые могут вызвать серьезные побочные эффекты. Время, необходимое для диагностики редких заболеваний, сильно варьируется от нескольких месяцев до десятилетий и зависит от фенотипа пациента, его возраста и имеющихся ресурсов. В среднем, для постановки корректного диагноза требуется приблизительно от 4 до 8 лет.
Процесс диагностики часто сопряжен с различными трудностями, оказывая значительное давление и психологический стресс на пациентов и их семьи. К числу этих трудностей относятся неравный доступ к основным медицинским услугам, высокая стоимость медицинского обслуживания и отсутствие покрытия этих расходов со стороны учреждений социального обеспечения.
При редких наследственных заболеваниях определение генетической аномалии, ответственной за заболевание, и способа его наследования дает ценную информацию как о вариантах лечения, так и о риске передачи заболевания будущим поколениям.
Однако некоторые редкие заболевания могут также возникать в результате мутаций de novo, затрагивающих только конкретного человека.
Ранняя диагностика редкого заболевания может свести к минимуму необходимость дополнительных инвазивных и дорогостоящих тестов, а также облегчить психологическое бремя для пациентов и их семей, вызванное жизнью с недиагностированным заболеванием.
